常染色体显性遗传病

（一）家族性高脂蛋白血症 高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。 （二）马尔芬氏综合征 此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。 （三）威尔逊氏综合征 致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。 （四）亨丁顿氏舞蹈病 此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。 （五）结肠息肉 此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。 （六）阵发性心动过速 此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。 （七）体质性低血压 此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。 （八）椭圆形红细胞增多症 此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。 （九）肌强直性营养不良 最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。 （十）先天性肌强直 此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。 （十一）周期性麻痹 此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。 （十二）胱氨酸尿症 此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。 （十三）遗传性球形细胞增多症 此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。 参考资料来源：百度百科-常染色体显性遗传病

染色体虽然是一个很重要的指标，但是很容易被人忽略，有些人的染色体是异常的，导致身体很多的病症的出现，我们要搞清楚，常染色体显性遗传病是什么呢？ 常染色体显性遗传病有哪些 在我们生活中，有很多常见的疾病，困扰着大家，也威胁着我们的健康。有些病是遗传病，其中，常染色体显性遗传病有哪些呢？ 常染色体显性遗传病，有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，神经纤维瘤病，先天性软骨发育不全，视网膜母细胞瘤等疾病。 生活中有很多疾病，属于这一类疾病，比如家族性的高脂血症、蜘蛛指病、结肠多发的息肉疾病、椭圆形的红细胞增多疾病等，这些都跟染色体的显性遗传，有着非常紧密的联系。所以，有些疾病可以通过基因手段检测出来，而有些则没有那么简单明显！一些疾病可以表明性别之间存在很大的差异，这与染色体对密切相关。 常染色体显性遗传病有哪些表现 我们的身体中有一种染色体叫常染色体，又称体染色体。如果有染色体遗传病的话，基本上是没有办法治好的，因为现在医学还没有完全解读人体奥秘。那么常染色体显性遗传病有哪些呢？ 在我们体内，所有的遗传密码都包含在染色体中。通常，身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的，例如单眼睑或双眼睑，这些是由常染色体上的等位基因决定的。因为有常染色体，所以我们应该考虑额外的染色体，它们被定义为性染色体，这对染色体决定了我们的性别，所以也有一些疾病，因为在这对染色体上，导致病理变化。 家族性高脂蛋白血症：高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。马尔芬氏综合征：此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。亨丁顿氏舞蹈病：此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。 常染色体显性遗传病的分类 在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称，那么，常染色体显性遗传病的分类有哪些呢？ 一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。 要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。 常染色体显性遗传病特点 常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。有常染色体显性遗传病都是能看出来的，因为其有特点，那么常染色体显性遗传病的特点是什么呢？ 因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如患者和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。 常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。

有句口诀叫：有中生无为显性，无中生有为隐性。 这句口诀就是判断显性遗传和隐性遗传，意思是如果父母有病，子女无病那就一定为显性遗传，如果父母无病，子女有病那就一定是隐性遗传。 一般显性遗传都是代代发病，而隐性遗传是隔代发病。意思是显性遗传每代人都有，而隐性遗传隔一代人才有，就是爷爷有了，妈妈没有，而儿子有。 所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现。 其子代通过遗传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期（有些甚至是胎儿时期）即表现出很严重的症状。如红绿色盲、血友病、白化病。 显性遗传受显性基因控制，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，才显现出来。这种遗传方式就称为显性遗传。 扩展资料： 高中生物中关于显性遗传的规律 : X染色体上显性遗传 ①患者中女性多于男性； ②连续遗传； ③男性患病，其母亲、女儿必定患病； ④女性正常，其父亲、儿子全都正常； ⑤女性患病，其父母至少有一方患病。 遗传性耳聋以常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传最为常见。常染色体显性遗传就是家族中每一代人中约50％会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。 这种耳聋很容易被认为是环境因素或偶然因素导致的，而忽略了遗传的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。 常染色体隐性遗传的耳聋则更为常见，隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。 一对听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的孩子，往往很难想到病因极有可能在于他们是耳聋基因的携带者。所以，确定患先天性听力障碍患儿的病因，首先应考虑遗传因素。这样就不难理解小熊夫妻俩听力正常，而生出的小孩听力却有问题了。 参考资料：百度百科---显性遗传 参考资料：百度百科---隐性遗传

一、原理不同 1、常染色体显性遗传：指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。 2、常染色体隐性遗传：由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上，杂合子状态时，由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病，只有在纯合子时才发病。 二、性质不同 1、常染色体显性遗传：单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常；限性遗传，仅见于某一性别的特征称为限性遗传。 2、常染色体隐性遗传：由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均；患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。 三、影响因素不同 1、常染色体显性遗传：受环境和其他基因的影响。 2、常染色体隐性遗传：受遗传基因影响。 参考资料来源： 百度百科-常染色体隐性遗传 百度百科-常染色体显性遗传